Melanom (Hautkrebs)
Relevante Gene
Eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Melanomen stellt der KIT-RAS-RAF-Signalweg dar, dessen unkontrollierte Aktivierung durch Mutationen an unterschiedlichen Positionen zu vermehrtem Zellwachstum führt.
Bei ca. 40-50% der kutanen Melanome werden Mutationen im BRAF-Gen detektiert, die für das vermehrte Tumorzellwachstum verantwortlich sind. Liegt eine BRAF-V600-Mutation vor, gibt es bei Melanomen unterschiedliche zugelassene Inhibitoren, welche als Therapie eingesetzt werden können. Für Tumore mit anderen aktivierenden oder pathogenen Mutationen im BRAF-Gen (non-V600-Mutationen) existiert aktuell keine zugelassene Therapie, die Wirksamkeit verschiedener Substanzen wird allerdings in Studien untersucht.
Aktivierende Mutationen im NRAS-Gen finden sich in ca. 20-30% der kutanen Melanome und schließen typischerweise eine Mutation in den Genen BRAF und KIT aus. Eine NRAS-Mutation hat hauptsächlich prognostische Bedeutung, ein Vorliegen solch einer Mutation ist mit einem aggressiven Verlauf und schlechter Prognose assoziiert. Etwa 2-5% der Melanome zeigen eine aktivierende Mutation im Transmembranrezeptor KIT, welche auf Immuntherapien und Inhibitoren ansprechen könnten. Bei den sehr seltenen Aderhautmelanomen findet man in 80% der Tumoren eine Mutation in den Genen GNAQ oder GNA11, welche unter bestimmten Voraussetzungen therapierelevant sind.
Standarddiagnostik
Literatur
BRAF, NRAS, KIT: Genopath-Panel
Aderhautmelanom: GNAQ, GNA11: VariantPlex Universal Solid Tumor-Panel
Weitere Informationen zu den hier aufgeführten Genen finden Sie in der Genliste.
Alle Gene, die zusätzlich analysiert werden können, finden Sie unter NGS Panel.
Das maligne Melanom ist ein bösartiger Tumor der Pigmentzellen (Melanozyten) in der Haut, der früh dazu neigt, Metastasen zu bilden, und daher mit hoher Sterblichkeit einhergeht. Melanome galten noch vor wenigen Jahrzehnten als seltene Tumoren, im Jahr 2016 rangierten sie bereits auf Platz 5 der häufigsten soliden Tumorentitäten in Deutschland mit über 55.000 Neuerkrankungen pro Jahr. Eine deutlich vermehrte UV-Exposition in den letzten sechs Jahrzehnten ist der wichtigste Grund für die wachsenden Fallzahlen dieser Tumorentität, da Sonneneinstrahlung als größter Risikofaktor für die Entstehung von Hautkrebs gilt.
Zusätzlich zu kutanen Melanomen gibt es auch Melanome der Schleimhäute, Augen und weiterer Organe, die jedoch wesentlich seltener sind.
Das maligne Melanom ist ein bösartiger Tumor der Pigmentzellen (Melanozyten) in der Haut, der früh dazu neigt, Metastasen zu bilden, und daher mit hoher Sterblichkeit einher geht. Melanome galten noch vor wenigen Jahrzehnten als seltene Tumoren, im Jahr 2016 rangierten sie bereits auf Platz 5 der häufigsten soliden Tumorentitäten in Deutschland mit über 55.000 Neuerkrankungen Jahr. Eine deutlich vermehrte UV-Exposition in den letzten sechs Jahrzehnten ist der wichtigste Grund für die wachsenden Fallzahlen dieser Tumorentität, da Sonneneinstrahlung als größter Risikofaktor für die Entstehung von Hautkrebs gilt. Zusätzlich zu kutanen Melanomen gibt es auch Melanome der Schleimhäute, Augen und weiterer Organe, die jedoch wesentlich seltener sind.