Tumordiagnostik
Die Molekularpathologie ist die Grundlage der modernen Präzisionsonkologie. Durch die Identifizierung spezifischer Genveränderungen (z.B. Mutationen, Fusionen, Amplifikationen) lassen sich die entsprechenden strukturell veränderten Proteine identifizieren, die das Tumorwachstum treiben und als Zielstruktur für passende Medikamente dienen.
Grundlage für die individuellen Behandlungsoptionen ist die Testung auf therapierelevante molekulargenetische Veränderungen. Die identifizierten Alterationen können sowohl eine prognostische (Entwicklung des Tumors) als auch eine prädiktive (Ansprechen auf Therapien) Bedeutung haben.
Je nachdem, welche Tumorentität vorliegt, sind bestimmte Gene für eine Analyse interessant -oder von den Leitlinien gefordert- und werden bei der GENOPATH über folgende Entitäten-spezifische NGS-Panel analysiert.
Anmerkung: Bei jeder Entiät können immer zusätzliche, für den spezifischen Fall relevante Gene analysiert werden. Alle Gene, die analysiert werden können, sind hier aufgelistet: NGS-Panel
Mutationen: BRAF, KRAS, NRAS, PIK3CA, PTEN, PIK3R1
Fusionen: RET, NTRK1/2/3
Zusatzdiagnostik: Mikrosatelliten-Instabilität; MLH1-Promoter-Methylierung
Mutationen: BRAF, NRAS, KIT; Fusionen: NTRK1/2/3
Mutationen: EGFR, BRAF, KRAS, NRAS, PIK3CA, HER2/ERBB2, MET, TP53, RB1, STK11, KEAP1, PTEN, CDKN2A
Amplifikationen: MDM2, MET, FGFR1
Fusionen: ALK, ROS, RET, NTRK1/2/3, NRG1, MET
Mutationen: PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1
Amplifikationen: HER2/ERBB2
Fusionen: NTRK1/2/3
Mutationen: FGFR2/3
Fusionen: FGFR2/3, NTRK1/2/3
Mutationen: VHL, SMARCB1, ELOC, FH, SDHB
Fusionen: TFEB, TFE3, ALK
Mutationen: BRCA1/2, FOXL2, TP53
Zusatzdiagnostik: HRD-Diagnostik, TMB
Mutationen: POLE, TP53
Fusionen: RET, NTRK1/2/3
Zusatzdiagnostik: Mikrosatelliten-Instabilität; MLH1-Promoter-Methylierung
B-Zell/ T-Zell-Klonalität;
Fusionen: MYC, BCL2, BCL6
Mutationen: JAK2, MPL, CALR
Fusionen: BCR::ABL
Mutationen: AKT1, BRAF, HRAS, NOTCH, PIK3CA, PRKD1, PTEN, TP53
Fusionen: ALK, CRTC1::MAML2, CRTC3::MAML2, ETV6::MET, ETV6::NTRK3, ETV6::RET, EWSR1::ATF1, HMGA2, MEF2C::SS18, MYB::NFIB, MYBL1::NFIB, NCOA4::RET, NR4A3, PLAG1, PRKD1/2/3, TRIM27::RET
Mutationen: KIT, PDGFRA
Mutationen: BRCA1/2, KRAS
Amplifikation: BRCA1/2
Fusionen: NTRK1/2/3
Mutationen: BRCA1/2, HRR-Gene
Mutationen: BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET, TERT
Fusionen: NTRK1/2/3, RET
Mutationen: IDH1/2, BRAF, KRAS, FGFR2
Fusionen: FGFR2, NTRK1/2/3
Sarkome
Fusionen: FUS, DDIT3, FOXO1, PAX3, PAX7, SS18, SSX, EWSR1, FLI1, ERG, ETV1, ETV4, CIC, DUX4, BCOR1, CCNB3, JAZF1, YWHAE, BCOR, NR4A3, ATF1, CREB1, COL1A1, PDGFB