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Das Schilddrüsenkarzinom

Jedes Jahr erkranken ca 6000 Personen in Deutschland an Schilddrüsenkrebs. Schilddrüsenkarzinome sind die häufigsten endokrinen Tumoren und verantwortlich für 1-5% der Tumoren bei Frauen und <2% bei Männern. Es handelt sich um eine heterogene Erkrankung, die aus zwei unterschiedlichen epithelialen Zelltypen hervorgeht. Der Verlauf der Krankheit hängt stark davon ab, welche Form von Schilddrüsenkrebs bei den Patienten vorliegt.

Relevante Gene

Als Ursache des familiären medullären Schilddrüsenkarzinoms konnten Mutationen des RET-Gens identifiziert werden. Die RET-​Gendiagnostik besitzt bei diesem Tumor eine wichtige Rolle für die Behandlung und Nachsorge betroffener Patienten. Auch bei nicht-erblichen Formen der Schilddrüsenkarzinome können Mutationen im RET-Gen eine Rolle spielen. Diese führen hier meist durch Translokationen des Gens zu einer Daueraktivierung der nachgeschalteten Signalwege, welche das Zellwachstum fördern. Auch die intrazellulären Komponenten des RET-aktivierten Signaltransduktionswegs können direkt betroffen sein und durch Mutationen in BRAF oder RAS-Genen zu einer pathologischen Aktivierung des Signalweges führen.

Standarddiagnostik

Literatur

Je nach Anforderung:

NTRK/RET-Fusionen > FusionPlex Expanded Lung-Panel

BRAF, KRAS, RET-Mutationen > VariantPlex Comprehensive Thyroid & Lung Tumor-Panel

Weitere Informationen zu den hier aufgeführten Genen finden Sie in der Genliste.

Alle Gene, die zusätzlich analysiert werden können, finden Sie unter NGS Panel.

Differenzierte Schilddrüsenkarzinome (DTC) (papilläres oder follikuläres) machen über 90% aller Schilddrüsenkarzinome aus und haben eine sehr gute Prognose. Das anaplastische Schilddrüsenkarzinom (ATC) wird durch ein schlechtes Therapieansprechen gekennzeichnet und führt meist in kurzer Zeit zum Tod.

Eine Besonderheit der Schilddrüsenkarzinome ist das häufige Auftreten als erbliches (familiäres) Karzinom. So sind annähernd 5% (papilläre/follikuläre Karzinome) bis 30% (medulläres Karzinom) aller Fälle auf eine familiäre Form des Schilddrüsenkarzinoms zurückzuführen

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